From this comment on #182:

may advise starting with ATRT’s and SMARCB1 deletions

Here, I’m looking at the output of 01-prepare-cn-file.R to see if we recover that information in the segment to gene mapping. We’re going to get the data from a pull request/branch that is currently open. This will get whatever the current files are for that branch.

wget -N -P results https://raw.githubusercontent.com/jaclyn-taroni/OpenPBTA-analysis/186-both-formats/analyses/focal-cn-file-preparation/results/cnvkit_annotated_cn_autosomes.tsv.gz
wget -N -P results https://raw.githubusercontent.com/jaclyn-taroni/OpenPBTA-analysis/186-both-formats/analyses/focal-cn-file-preparation/results/controlfreec_annotated_cn_autosomes.tsv.gz 
--2019-11-08 21:45:39--  https://raw.githubusercontent.com/jaclyn-taroni/OpenPBTA-analysis/186-both-formats/analyses/focal-cn-file-preparation/results/cnvkit_annotated_cn_autosomes.tsv.gz
Resolving raw.githubusercontent.com (raw.githubusercontent.com)... 151.101.200.133
Connecting to raw.githubusercontent.com (raw.githubusercontent.com)|151.101.200.133|:443... connected.
HTTP request sent, awaiting response... 200 OK
Length: 73802986 (70M) [application/octet-stream]
Saving to: ‘results/cnvkit_annotated_cn_autosomes.tsv.gz’

     0K .......... .......... .......... .......... ..........  0% 2.04M 35s
    50K .......... .......... .......... .......... ..........  0% 3.38M 28s
   100K .......... .......... .......... .......... ..........  0% 3.42M 25s
   150K .......... .......... .......... .......... ..........  0% 4.41M 23s
   200K .......... .......... .......... .......... ..........  0% 4.05M 22s
   250K .......... .......... .......... .......... ..........  0% 3.63M 21s
   300K .......... .......... .......... .......... ..........  0% 4.22M 21s
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   550K .......... .......... .......... .......... ..........  0% 4.82M 18s
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   650K .......... .......... .......... .......... ..........  0% 4.84M 18s
   700K .......... .......... .......... .......... ..........  1% 3.62M 18s
   750K .......... .......... .......... .......... ..........  1% 5.68M 17s
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   950K .......... .......... .......... .......... ..........  1% 5.46M 16s
  1000K .......... .......... .......... .......... ..........  1% 5.65M 16s
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  1100K .......... .......... .......... .......... ..........  1% 5.52M 16s
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  1200K .......... .......... .......... .......... ..........  1% 6.62M 15s
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  1450K .......... .......... .......... .......... ..........  2% 5.96M 14s
  1500K .......... .......... .......... .......... ..........  2% 5.49M 14s
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  9600K .......... .......... .......... .......... .......... 13% 6.61M 11s
  9650K .......... .......... .......... .......... .......... 13% 5.16M 11s
  9700K .......... .......... .......... .......... .......... 13% 5.09M 11s
  9750K .......... .......... .......... .......... .......... 13% 6.73M 11s
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 10050K .......... .......... .......... .......... .......... 14% 6.71M 11s
 10100K .......... .......... .......... .......... .......... 14% 5.94M 11s
 10150K .......... .......... .......... .......... .......... 14% 6.95M 11s
 10200K .......... .......... .......... .......... .......... 14% 6.52M 11s
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 10300K .......... .......... .......... .......... .......... 14% 6.46M 11s
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 10650K .......... .......... .......... .......... .......... 14% 6.68M 11s
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 12350K .......... .......... .......... .......... .......... 17% 6.74M 10s
 12400K .......... .......... .......... .......... .......... 17% 6.12M 10s
 12450K .......... .......... .......... .......... .......... 17% 6.29M 10s
 12500K .......... .......... .......... .......... .......... 17% 4.91M 10s
 12550K .......... .......... .......... .......... .......... 17% 6.48M 10s
 12600K .......... .......... .......... .......... .......... 17% 6.54M 10s
 12650K .......... .......... .......... .......... .......... 17% 6.21M 10s
 12700K .......... .......... .......... .......... .......... 17% 4.51M 10s
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 12850K .......... .......... .......... .......... .......... 17% 6.19M 10s
 12900K .......... .......... .......... .......... .......... 17% 6.09M 10s
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 13000K .......... .......... .......... .......... .......... 18% 5.13M 10s
 13050K .......... .......... .......... .......... .......... 18% 5.52M 10s
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 13300K .......... .......... .......... .......... .......... 18% 5.49M 10s
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 13500K .......... .......... .......... .......... .......... 18% 4.22M 10s
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 13600K .......... .......... .......... .......... .......... 18% 6.09M 10s
 13650K .......... .......... .......... .......... .......... 19% 5.81M 10s
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 26250K .......... .......... .......... .......... .......... 36% 7.17M 8s
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 26400K .......... .......... .......... .......... .......... 36% 7.67M 8s
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 26100K .......... .......... .......... .......... .......... 91% 6.83M 0s
 26150K .......... .......... .......... .......... .......... 91% 6.94M 0s
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 26300K .......... .......... .......... .......... .......... 91% 7.20M 0s
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 28600K .......... .......... .......... .......... ....      100% 4.43M=4.8s

Last-modified header missing -- time-stamps turned off.
2019-11-08 21:45:56 (5.88 MB/s) - ‘results/controlfreec_annotated_cn_autosomes.tsv.gz’ saved [29331681/29331681]
`%>%` <- dplyr::`%>%`
Registered S3 method overwritten by 'dplyr':
  method           from
  print.rowwise_df     

Read in data

# read in the output of `01-prepare-cn-file.R`
cnvkit_df <- readr::read_tsv(file.path("results", 
                                       "cnvkit_annotated_cn_autosomes.tsv.gz"))
Parsed with column specification:
cols(
  biospecimen_id = col_character(),
  status = col_character(),
  copy_number = col_double(),
  ploidy = col_double(),
  gene_symbol = col_character(),
  cytoband = col_character(),
  ensembl = col_character()
)
controlfreec_df <- readr::read_tsv(file.path("results",
                                             "controlfreec_annotated_cn_autosomes.tsv.gz"))
Parsed with column specification:
cols(
  biospecimen_id = col_character(),
  status = col_character(),
  copy_number = col_double(),
  ploidy = col_double(),
  gene_symbol = col_character(),
  cytoband = col_character(),
  ensembl = col_character()
)
# read in the clinical file that has the disease type information
histologies_df <- readr::read_tsv(file.path("..", "..", "data", 
                                            "pbta-histologies.tsv"))
Parsed with column specification:
cols(
  .default = col_character(),
  OS_days = col_double(),
  age_last_update_days = col_double(),
  normal_fraction = col_double(),
  tumor_fraction = col_double(),
  tumor_ploidy = col_double()
)
See spec(...) for full column specifications.

Look at copy number information for ATRT

# get ATRT biospecimen identifiers
atrt_specimens <- histologies_df %>%
  dplyr::filter(disease_type_new == "Atypical Teratoid Rhabdoid Tumor") %>%
  dplyr::pull(Kids_First_Biospecimen_ID)

CNVkit

# filter the gene-level CN information to ATRT samples and gene symbols
# containing 'SMARC'
cnvkit_df %>%
  dplyr::filter(biospecimen_id %in% atrt_specimens,
                grepl("SMARCB1", gene_symbol))

ControlFreeC

controlfreec_df %>%
  dplyr::filter(biospecimen_id %in% atrt_specimens,
                grepl("SMARCB1", gene_symbol))
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