From this comment on #182:
may advise starting with ATRT’s and SMARCB1 deletions
Here, I’m looking at the output of 01-prepare-cn-file.R to see if we recover that information in the segment to gene mapping. We’re going to get the data from a pull request/branch that is currently open. This will get whatever the current files are for that branch.
wget -N -P results https://raw.githubusercontent.com/jaclyn-taroni/OpenPBTA-analysis/186-both-formats/analyses/focal-cn-file-preparation/results/cnvkit_annotated_cn_autosomes.tsv.gz
wget -N -P results https://raw.githubusercontent.com/jaclyn-taroni/OpenPBTA-analysis/186-both-formats/analyses/focal-cn-file-preparation/results/controlfreec_annotated_cn_autosomes.tsv.gz
--2019-11-08 21:45:39-- https://raw.githubusercontent.com/jaclyn-taroni/OpenPBTA-analysis/186-both-formats/analyses/focal-cn-file-preparation/results/cnvkit_annotated_cn_autosomes.tsv.gz
Resolving raw.githubusercontent.com (raw.githubusercontent.com)... 151.101.200.133
Connecting to raw.githubusercontent.com (raw.githubusercontent.com)|151.101.200.133|:443... connected.
HTTP request sent, awaiting response... 200 OK
Length: 73802986 (70M) [application/octet-stream]
Saving to: ‘results/cnvkit_annotated_cn_autosomes.tsv.gz’
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13300K .......... .......... .......... .......... .......... 18% 5.49M 10s
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28600K .......... .......... .......... .......... .... 100% 4.43M=4.8s
Last-modified header missing -- time-stamps turned off.
2019-11-08 21:45:56 (5.88 MB/s) - ‘results/controlfreec_annotated_cn_autosomes.tsv.gz’ saved [29331681/29331681]
`%>%` <- dplyr::`%>%`
Registered S3 method overwritten by 'dplyr':
method from
print.rowwise_df
# read in the output of `01-prepare-cn-file.R`
cnvkit_df <- readr::read_tsv(file.path("results",
"cnvkit_annotated_cn_autosomes.tsv.gz"))
Parsed with column specification:
cols(
biospecimen_id = [31mcol_character()[39m,
status = [31mcol_character()[39m,
copy_number = [32mcol_double()[39m,
ploidy = [32mcol_double()[39m,
gene_symbol = [31mcol_character()[39m,
cytoband = [31mcol_character()[39m,
ensembl = [31mcol_character()[39m
)
controlfreec_df <- readr::read_tsv(file.path("results",
"controlfreec_annotated_cn_autosomes.tsv.gz"))
Parsed with column specification:
cols(
biospecimen_id = [31mcol_character()[39m,
status = [31mcol_character()[39m,
copy_number = [32mcol_double()[39m,
ploidy = [32mcol_double()[39m,
gene_symbol = [31mcol_character()[39m,
cytoband = [31mcol_character()[39m,
ensembl = [31mcol_character()[39m
)
# read in the clinical file that has the disease type information
histologies_df <- readr::read_tsv(file.path("..", "..", "data",
"pbta-histologies.tsv"))
Parsed with column specification:
cols(
.default = col_character(),
OS_days = [32mcol_double()[39m,
age_last_update_days = [32mcol_double()[39m,
normal_fraction = [32mcol_double()[39m,
tumor_fraction = [32mcol_double()[39m,
tumor_ploidy = [32mcol_double()[39m
)
See spec(...) for full column specifications.
# get ATRT biospecimen identifiers
atrt_specimens <- histologies_df %>%
dplyr::filter(disease_type_new == "Atypical Teratoid Rhabdoid Tumor") %>%
dplyr::pull(Kids_First_Biospecimen_ID)
# filter the gene-level CN information to ATRT samples and gene symbols
# containing 'SMARC'
cnvkit_df %>%
dplyr::filter(biospecimen_id %in% atrt_specimens,
grepl("SMARCB1", gene_symbol))
controlfreec_df %>%
dplyr::filter(biospecimen_id %in% atrt_specimens,
grepl("SMARCB1", gene_symbol))